【摘 要】中国是一个人口大国，每年出生人口约2000万，每年都要新增添数千名先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿，如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能发育落后的现象，有其重要的社会意义和经济意义。该项目旨在调查新生儿疾病筛查在我区的发病率，扩大新生儿疾病筛查的筛查面，提高新生儿疾病筛查的筛查率;筛查出先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿，经过及时治疗，减少终身残疾，使他们和正常同龄人一样，从而提高了人口素质。
【关键词】新生儿疾病筛查;推广应用
【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）10-0277-01
新生儿遗传代谢病是影响体格发育和儿童身心的严重疾病，及时早诊断和治疗，患儿的身心发育大部分可达到正常同龄儿童的水平。新生儿疾病筛查是三级预防中的最后一道防线。 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生长、发育，导致儿童残疾的一些先天性疾病，遗传性疾病进行群体筛查，目的是使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化，代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的智能发育和体格发育。
1 现状
新生儿疾病筛查是一种公共卫生活动，自1960年代开展以来，开展筛查的范围已从发达国家到发展中国家，筛查的病种也不断增加，先天性甲状腺功能减低症是儿科最常见的内分泌疾病之一，先天性甲低是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退，从而导致脑和体格发育严重损害。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传代谢病。因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致PHA活性降低或丧失，苯丙氨酸（Phe）在肝脏中代谢紊乱所致。患者血液和组织液中Phe浓度增高，尿中排泄大量的苯丙酮酸，故称“苯丙酮尿症”。众多的出生缺陷疾病中，先天性甲低和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落后的重要原因之一。资料统计，先天性甲低的发病率在世界各地方约为1：4000;苯丙酮尿症的发病率各国不同，美国、加拿大和法国发病率平均为1：15000，中欧各国约为1：10000，日本较低约为1：80000。新生儿疾病筛查工作在美国、加拿大等发达国家及发展中国家广泛开展，新生儿疾病筛查在国际上研究十分活跃。中国的PKU发病率约为1/11000，经济效益更为可观，中国是一个人口大国，每年出生人口约2000万，每年都要新增添数千名苯丙酮尿症和先天性甲低患者。
2 新生儿疾病筛查目标
提高人口质量是我国的基本国策，新生儿疾病筛查就是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一[1]，也是《中华人民共和国母婴保健法》中规定的母婴保健服务之一。开展和推广新生儿疾病筛查对提高儿童健康水平具有重要的社会效益和经济效益。如能在患儿出生后立即作出诊断并且进行治疗这些患者的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平，这不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会沉重的经济负担，因此，开展新生儿疾病筛查，避免和防止残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济的发展有着重要的意义。通过新生儿疾病筛查项目筛查率由现在的不足85%，目标全区新生儿疾病筛查率≧98，疾病筛查血片采集合格率≧98%，阳性及可疑阳性复查召回率≧98%，计算出璧山区先天性甲低和苯丙酮尿症的发病率，同时筛查出的先天性甲低和苯丙酮症的患儿在出生后20天左右就可得以治疗，对患儿的智能发育无影响，因此提高了出生人口素质。
3 新生儿疾病筛查程序
利用建立妇幼保健三级新筛网络，对新筛网络人员进行技术培训，向新生儿监护人宣传新筛的好处，若同意筛查，填写新筛信息卡采集合格的样本，送至重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行实验室检测可疑阳性标本再次召回患者进行复查，如确诊阳性患者立即进行干预冶疗，其间边治疗边复查，（免费）对于采血卡，最少要保存2年以上實验室。检测结果（数据）保存好，以备检查考核。同时每个筛查点都应该成立该筛查点的质量控制小组，聘请能有较强、素质较高的质量控制人员，重点负责本筛查点血片的质量监控和新生儿转诊的工作，将原始数据的记录到计算内的数据库进行有效保存[2]。
4 新生儿疾病筛查保障措施
4.1国家重视和发展保健事业，为母亲和儿童获得医疗保健服务提供必要的条件，各级政府将母婴保健纳入经济和社会发展计划。母婴保健法为该项目的实施提供了法律依据，把新生儿疾病筛查“列入”母婴保健技术服务事项。新生儿疾病筛查发病率高，筛查费用低，公众需要这样的预防措施，使终身残疾者变成正常人，减少儿童对家庭和社会的各种负担。
4.2璧山区妇幼保健院协助采血机构管理新生儿遗传代谢病筛查工作，参与绩效考核方案制定、人员培训与岗前考核、质量控制、经费收支管理、可疑阳性患儿管理、信息收集与报送等，负责全区新生儿疾病筛查工作督查和指导，采血机构筛查血片的收集、录入、寄送管理。完成全区采血机构新生儿疾病筛查工作质量控制、督查及指导工作，每年1次。及时报送数据，对并新生儿疾病筛查资料和随访系统进行质量监控的有效评价，可以长时间保持筛查技术的先进性，该系统能够实现三重网络防护。因此，当有网络攻击时，其系统可以自动切断数据库的连接，同时，可以将数据进行备份[3]。做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。规范操作流程，按规范收集、录入寄送血片，保证血片质量，严格经费管理。
参考文献
[1] 杨缨，杨月.浅谈新生儿疾病筛查[J].内蒙古预防医学，2000，（4）：191-192.
[2] 李志辉.广州市围产保健产时管理软件在在妇幼卫生工作中的应用[M].北京：人民卫生出版社，2009：169.
[3] 王伟.陈西贵等新生儿疾病筛查质量管理中存在的问题与对策[J].中国妇幼保健，2009，18（8）：458-459.