摘要 目的：孕前优生检查工作是保证优生优育的一级干预，以降低出生缺陷儿的发生率和提高人口素质为目的，在孕产期前有效减少先天性的残疾。方法：免费为1668对准备怀孕的男女进行体格检查、血尿常规、乙肝两对半、TORCH、女性阴道分泌物、B超等检查。结果：生育高风险夫妇检出率5.7%，对怀孕存在不利风险因素的人群41.9%。结论：免费孕前优生健康检查及优生优育指导是非常必要的。
关键词 孕前检查技术服务优生优育指导
资料与方法
2011年5月～2012年5月进行免费孕前优生健康检查1668对。
检查内容：①填写检查表采取全国统一《国家免费孕前优生健康检查项目技术服务表》，由受检者自填检查表表中的一般项目，如姓名、性别、出生年月、职业、学历和户籍地等。医生填写项目为病史询问，包括疾病史、用药史、孕育史、家族史等。②体格检查全身体格检查，包括生殖器及第二性征检查。③辅助检查血尿常规、血型、梅毒筛查、乙肝“二对半”、转氨酶、肌酐、女性阴道分泌物常规、宫颈淋球菌、沙眼衣原体抗体、血清葡萄糖、TSH、TORCH（风疹病毒IgG抗体测定、巨细胞病毒IgM抗体、IgG抗体、弓形虫IgM抗体、IgG抗体）、女性妇科B超项目技术服务的总人数实际的各检查结果是否正常分别作出累计。
结果
一般情况：本次受检人数1668对，初婚未育502对（31.3%），已生育896人（56.3%）；女性35岁以上432人（27%）；不明原因反复自然流产史17人（1.6%），有分娩过出生缺陷儿3人（0.17%），有遗传性疾病史或近亲婚配史2对（0.11%），有环境毒害物接触史3对（0.17%）。
检出疾病情况：本调查共孕前检查1668对，发现存在对怀孕不利风险因素的671人（41.9%），检出疾病顺位依次为HBsAg阳性179人（10.7%）；生殖系统疾病132人（7.9%），主要以生殖道感染为主，其次子宫肌瘤，卵巢囊肿等；一般性疾病以ABO（RH）血型不合为主250人（14.9%），促甲状腺激素增高106例（6.3%），降低34例（2.03%）。见表1～4。
表1一般性疾病[例（%）]
贫血病17（1.08）糖尿病5（0.6）不孕不育21（2.5）ABO（RH）血型不合250（1.5）
表2生殖系统疾病[例（%）]
外阴道及阴道炎症89（5.3）子宫肌瘤20（2.41）子宫畸形2（0.24）卵巢囊肿12（1.44）包茎1（0.12）精索静脉曲张3（0.36）睾丸发育不良1（0.12）隐睾1（0.12） 表3传染性疾病[例（%）]
乙肝表面抗原阳性179（10.5）衣原体感染5（0.29）淋球菌感染0梅毒57（3.4） 表4TORCH检查[例（%）]弓型虫IgM阳性3（0.36）巨细胞病毒IgM阳性5（0.60）风疹病毒IgG阴性102（6.1）
促甲状腺激素：增高106例，降低34例。讨论
本次调查根据一般情况筛查出出生缺陷高风险人群96对（5.7%）。包括女方不明原因反复自然流产、曾分娩过出生缺陷儿夫妇、一方有遗传性疾病史或近亲婚配史夫妇，有生育过智力低下儿的夫妇及年龄>35岁的育妇均给予遗传咨询，建议做好产前筛查和产前诊断。对有环境毒害物接触史的夫妇建议适当调整职业和居住场所。
从体格检查和辅助检查检出疾病情况发现：1668人患病413人，ABO（RH）血型不合250人，ABO（RH）血型不合可引起胎儿红细胞被破坏而溶血，进而导致流产、早产或胎死宫内，新生儿表现为贫血、黄疸等症状，建议ABO（RH）血型不合夫妇一旦怀孕不要轻易流产，怀孕后进行特异性血抗体检测，可以及早预防母婴血型不合溶血病的发生，另外此次查出贫血29例，对于孕妇来说一旦贫血，必然导致胎盘供血不足，那么生活在子宫里的胎儿就可能会发育迟缓，甚至早产。
乙肝表面抗原阳性检出率10.5%，说明乙肝病毒感染现象严重，为阻止乙肝病毒的传染，对一方有乙肝表面抗原阳性的，建议对方按免疫程序接种乙肝疫苗；凡女方乙肝大三阳伴肝功异常者，建议暂缓生育，待病情稳定后，指导其生育和对新生儿乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白的注射。对是乙肝病毒携带者告知其怀孕后进行乙肝“三阻断”可以有效地预防母婴传播，可在一定程度上降低儿童HBV感染，对降低人群HBV感染率具有十分重要的意义。
弓形虫IgM检出率0.36%，巨细胞病毒IgM阳性检出率0.6%，均低于文献报道，可能与调查人群主要以城镇高学历新婚人群有关，虽然发病率不高但孕早期感染其致胎儿畸形率高，建议治愈后妊娠。风疹IgG阴性者建议进一步查风疹IgM抗体，阳性提示近期感染，暂不能怀孕。阴性者建议排除妊娠及妊娠可能后接种疫苗，3个月后再妊娠。
促甲状腺激素的生理功能是刺激甲状腺的发育，合成和分泌甲状腺激素。此次促甲状腺激素增高106例，降低34例。甲状腺疾病对孕妇及其后代的负面影响极大。因此及早发现自身甲状腺的可能问题，并及早接受规范化治疗，无疑具有极其重要的意义。
梅毒RPR阳性67例，少数民族地区农村较其他地区发病趋势仍很严峻。梅毒是由梅毒螺旋体引起的慢性传染病，主要通过性接触感染，也可从母体通过胎盘传给胎儿。因此对梅毒的早期诊断和及时治疗至关重要。