我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家之一，出生缺陷发生率达到12.9‰。出生缺陷常常导致患者终生残疾并需要经常就医，花费大量的医疗费用。根据资料显示，我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失多达2亿多元，先天愚型的治疗费用则超过20亿元，先天性心脏病的治疗费用高达120亿元。由此给家庭和社会造成巨大的负担。重视产前诊断的重要性，对高危人群及时检查，对减少遗传疾病与畸形儿的发生有着巨大的意义。
孕妇最好在怀孕10～14 w接受第一次超声检查，此时可诊断出一些致命性畸形（如无脑儿、严重脑膨出、严重胸、腹部缺损、骨骼畸形等）；怀孕18～23 w再做一次系统的超声检查，此时可监测到胎儿各个系统的发育情况；到了孕晚期，宫腔已被占满，胎儿发育情况就无法看清。而产前诊断能在胎儿出生前对通过孕检筛查出的高危孕妇进行进一步诊查，孕检在用各种方法了解胎儿在子宫内的情况后，对某些先天性、遗传性疾病做出诊断，为可能出现遗传病及具有其他导致畸胎的高风险家庭提供充足可靠的信息，使他们能够在妊娠期对异常胎儿做出适当的选择，达到减少出生缺陷发生的目的。
1产前诊断技术的目的
产前诊断的目的主要有3个：①诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；②了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；③诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施
2产前诊断的检测与分析
产前诊断技术主要从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病探讨如下。
2.1观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振（MRI）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。
2.2胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。
2.3生物化学的分析 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。
2.4基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。
2.5某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型 由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白（AFP）浓度下降、游离雌三醇（uE3）浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素（hCG）浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。由于检测方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，而且可以同时筛查先天愚型和胎儿神经管缺陷的高风险孕妇，因此先天愚型产前母亲血清筛查已被许多国家肯定和广泛采纳。
3产前诊断适应人群的选择
3.1高龄孕妇 随着孕妇年龄增加，染色体畸形的发病率呈指数升高。其中21三体的发病率升高尤为突出。<35岁时21-三体的发病率为0.15%，>35岁的孕妇为1%～2%，其中40岁以上者为3%～4%。因此，孕妇年龄在35岁以上的孕妇称之为高龄产妇，是胎儿先天性疾病的高危人群。
3.2曾经生育过染色体异常患儿史唐氏综合征 凡生育过染色体异常患儿的母亲，再次妊娠发生染色体异常的概率为1/60，比正常孕妇大10倍以上。
3.3夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者 2%～3%唐氏综合征为平衡易位者，该患者出生唐氏综合征的概率为33%，但实际上父亲为平衡易位者出生患儿的风险为2%～3%，母亲为平衡易位者的后代患病的风险为10%。实际数字比理论数字低的可能原因是某些异常配子不能存活。
3.4曾经生育过神经管缺损儿的孕妇 神经管缺损是最常见的先天性疾病之一，可分为无脑儿和脊柱裂两大类。生育过无脑儿的孕妇，再次妊娠发生无脑儿的风险可增加到2%～5%；生育过2胎无脑儿的孕妇，再次生育无脑儿的概率为10%～20%。
3.5有脆x综合征家系的孕妇 脆x综合征是x连锁的智力低下综合征中发病率最高的一种。它与X染色体上的脆点有连锁关系。
3.6有基因遗传病家庭史的生育史 夫妇中有意方有单基因遗传病的家族史或夫妇之一为单基因遗传病患者，或者生育过单基因病患儿的孕妇，根据孟德尔法则可以评估声誉患儿的风险。
3.7孕妇有致畸因素的接触史 如TORCH感染史，射线、超声、致畸的化学物质、药物等接触史等，均能使胎儿畸形的发生率升高。
3.8其他 曾有不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎、死产和新生儿死亡史的孕妇。
综上所述，产前诊断技术是一项常用临床技术，对优生起着关键的作用，临床上妇产科医生要给予高度重视，对该技术的人群做好恰当地选择，对于减少遗传疾病发生与先天畸形的出生具有重大的临床意义，同时减少出生缺陷发生率。编辑/肖慧