【关键词】 法医病理学 小心脏综合征 猝死
【中图分类号】 R541.1 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8801（2014）05-0345-02
小心脏综合征（small heart syndrome，SHS）是指心脏先天性发育不全所引起的心血管综合征，病理形态学主要表现为心脏外形相对细小、重量相对减轻，伴或不伴有冠状动脉发育不全，临床上主要以运动时出现心悸、气短、胸闷、心前区疼痛为主要症状，近年来不断有SHS猝死的案例报告，愈来愈引起了法医病理工作者的重视，本文就SHS的研究现状结合3例尸检材料，对其发病特点，诊断标准及法医学鉴定进行探讨。
1 案例资料
案例1 某女，38岁，农民。某日晨6时在清扫街道时，被一辆大货车刮倒，当时神智清醒，右侧肘背部、大腿外侧及髂部皮肤有擦伤，被人扶起后送医院途中死亡。从受伤到死亡约15min。既往除偶发心悸外，无其他不适。主要尸检所见：死后12h尸检。尸长164cm，营养发育正常。心脏重190g，横径9cm，左心室壁厚0.9cm，右心室壁厚0.3cm，心脏各瓣膜未见异常；左主干、右冠状动脉开口处内径分别为1.2mm及1mm，冠状动脉各分之均细小，管腔内径均小于1mm；镜下见心肌间质淤血，少数心肌纤维肥大，乳头肌纤维断裂。脑重1200g，双侧颞、顶部血管见扩张淤血；脑部各个切面、小脑及脑干未检见损伤及病变；镜下见脑组织淤血、水肿。双肺重800g，肺表面光滑，切面淤血；镜下见肺内小血管及肺泡壁毛细血管扩张淤血，肺灶性出血及水肿。双肾重200g，表面光滑，包膜易剥离，切面皮髓质分界清楚；镜下见肾间质血管扩张淤血，近曲小管上皮细胞自溶。肝重1030g；镜下见肝窦扩张淤血，肝细胞灶性脂肪变性。病理诊断：（1）小心脏，重190g；（2）冠状动脉发育不良；（3）脑淤血、水肿；（4）肺灶性出血及水肿；（5）肝细胞灶性脂肪变性；（6）肾小管上皮细胞自溶。死因：因SHS伴冠状动脉发育不良猝死。
案例2 某女，26岁，孕2产1。因“孕40-3周伴阵发性腹痛3小时”到某医院就诊，诊断为“孕2产0+孕40-3周临产+头先露+均小骨盆”。入院后，即行“连硬膜外麻醉+子宫下段剖宫分娩术”。麻醉先后两次给予2%利多卡因5ml。手术切开皮肤时患者突然出现头痛、恶心、血压下降等症状，随即出现四肢抽搐、呼吸减弱、心跳骤停，经1h左右抢救无效死亡。尸检及病理学检查：女性尸体，尸长152cm，体型较小。心脏小，仅重180g，长径10.5cm，横径8.7cm，左、右心室壁分别厚1.0cm和0.2cm，主动脉根部轻度粥样硬化斑块，冠状动脉发育不良，各支冠状动脉均细小，左冠状动脉口内径1.3mm，右冠状动脉口内径为1.2mm，左前降支起始处内径1mm，左旋支起始处内径0.5mm。右心房室间隔膜部上缘心内膜下可见0.2cm×0.2cm的小片状出血。镜下心肌细胞水肿，横纹不清，部分心肌细胞肥大。脑重1300g，小脑扁桃体疝形成，镜下脑水肿显著，血管淤血，部分血管周围可见漏出性出血。肺切面可见小灶性出血，灶性肺水肿，肺细小血管腔内可见较多由血小板组成的微血栓，未见羊水成分。肝细胞灶性脂肪变性。脾、肾淤血。子宫内膜较光滑，胎盘剥离完整，右侧子宫颈外膜下出血，大小为7cm×4cm×0.6cm。对死者腰背部硬脊膜外麻醉穿刺部位进行局部分层解剖，硬脊膜完整，未见穿孔。病理诊断：（1）小心脏，重180g；（2）冠状动脉发育不良；（3） 主动脉根部轻度粥样硬化；（4）重度脑水肿，双侧小脑扁桃体疝形成；（5）肺小血管内透明血栓形成，灶性肺水肿；（6）连硬脊膜外麻醉+子宫下段剖宫分娩术后。死因：剖宫产中小心脏猝死。
案例3 某男，26岁。某日因涉嫌非法营运，在被民警查扣过程中突然昏倒在地，120到来时发现其已经死亡。尸检及病理学检查：左肩背部有一1.5cm×0.1cm表皮剥脱，右膝关节可见一0.5cm×0.5cm表皮剥脱，阴囊皮革样化，余未检见异常。脑重1520g，表面及切片肉眼未见异常。镜下脑神经元及血管周围间隙增宽，脑实质内见部分小血管周围有红细胞漏出，脑膜血管及脑组织内血管扩张、淤血。心脏重150g，左、右心室壁厚度分别为1.3cm、0.3cm、1.3cm，冠状动脉各分支显著细小。镜下部分心肌纤维横纹不清，心肌细胞胞浆呈颗粒状或均质状，嗜酸性增强，心外膜下及心肌间质灶性出血，间质小血管扩张、淤血。传导系统未检见异常。双肺共重620g。镜下肺内小血管淤血，灶性出血、水肿。肝镜下灶性肝细胞脂肪变性，偶见点灶状肝细胞坏死，肝窦扩张、淤血。肾镜下部分肾小管上皮细胞自溶，肾髓质淤血。脾镜下脾窦扩张、淤血。胰镜下灶性自溶。胃、肠镜下粘膜上皮细胞自溶。病理诊断：（1）小心脏）重150g）伴冠状动脉发育不良；（2）脑淤血、水肿；（3）肺淤血，灶性出血、水肿；（4）灶性肝细胞脂肪变性；（5）肾、脾淤血；（6）胰、胃、肠自溶。死因：小心脏伴冠状动脉发育不良猝死。
2 讨论
3 历史回顾
1826年Laennec即注意到有此类疾病的存在，其在常规X线检查时发现，一些成年人的心胸比即心脏与横隔的比例较正常显著变小，但由于当时认识的限制，一度被误认为是由于膈肌低位引起的心脏位置异常所致。1944年Master报道了39例心脏显著细小的病人，认为这是一种独立的疾病群，认为是心脏神经官能症的一种特殊类型，并对这类病人的一些特点进行了描述而初步为世人所了解，此后开始有散在病例报道。我国乔军于1982年报告一例小心脏综合征，1990年李贺、李波等对16例小心脏综合征进行了临床分析。
4 病因和病理改变
由于缺乏大宗病例的调查，目前小心脏综合征的病因尚未完全弄清。多数学者认为[1，3]，SHS是一种先天性心脏发育不良性疾病，国内曾发现一家族中有6例SHS患者的报告[2]，显示SHS符合常染色体显性遗传特征。值得注意的是，小心脏综合征患者由于心脏先天性发育不良，通常在心脏发育偏小的同时伴有冠状动脉发育不良，以冠状动脉各分支显著细小常见，由此出现一系列综合征表现。有人报道5例，认为与冠状动脉发育不良有关。但Frederick等[11]报道的7例因冠状动脉发育不良致猝死的案例，其心脏重量均在340～640g，说明小心脏不一定是冠状动脉发育不良所致。
5 临床表现及诊断
李贺等分析了数例颈动脉搏动图，认为SHS 无论于平静或运动时均有心室收缩功能及心输出量下降，致各脏器供血不足。SHS由于心排量减少，引起血流动力学改变，表现脑、心的供血不足，患者多有头晕、乏力、晕厥、心悸、胸闷、胸痛等症状。SHS临床上主要有四个特点[1，3]：①平时无症状，运动或兴奋感心悸、气短、胸闷、心前区疼痛，休息缓解。②胸部X线片示心脏缩小， 成人心胸比例小于0.4，小儿在0.42以下，心脏横径<12cm（成人正常值为12～14cm）。③卧位及立位心率及血压均有明显改变；④心电图I导联QRS波电压较低，II、III导联呈大R波。近年来有报道[7]肺血管影改变是诊断SHS 的又一重要指征：SHS患者胸部X 线片表现为双肺门小、右下肺动脉干细、双肺纹理稀疏纤细、肺野清晰。另有报道[4，5]通过超声心动图观察发现小心脏综合征患者排除消瘦体型影响，存在心脏偏小现象。国外有人[10]超声发现SHS患者左室、左房内径、左室重量绝对值低于健康人，但他们的体表面积纠正值与健康人无统计学差异，这点值得进一步观察。因SHS不仅有植物神经功能失调的一系列表现，还存在心脏器质形态学改变，表现为心脏形态及重量小于正常人。
6 案例分析
分析以上案例：案例1心脏重量190g（正常女性为240～260g，明显小于正常，符合阳性标准），同时左主干、右冠状动脉开口处内径分别为1.2mm及1mm冠状动脉各分支均细小，官腔内径均小于1mm，其他未见明显异常。此例排除了心肌疾病及冠心病猝死等其他疾病死因，接合死者生前有较大的情绪波动和既往心悸史鉴定为SHS伴冠状动脉发育不良猝死。案例2心脏重180g（<200g，也符合阳性标注）、冠状动脉发育不良、主动脉根部轻度粥样硬化，其余未见明显异常（排除其他死因）。加上分娩、手术，紧张情绪等强烈刺激作为诱因，最后鉴定为剖宫产中小心脏猝死。案例3死者心脏重150g（正常成年男性重284±50g），冠状动脉各分支显著细小，心、肺有急性缺血缺氧表现。死者在被民警查扣过程中，处于恐慌紧张的情绪中， 以此为诱因导致小心脏伴冠状动脉发育不良猝死
7 SHS致死机制及认定标准
SHS猝死机理是在原有病理基础（小心脏导致心排量偏低）上，再加上各种诱因，如恐惧紧张、剧烈运动、分娩、手术等，使心脏负荷进一步加重，超过小心脏所能承受的最大负荷极限，最终导致心功能不全而猝死。而小心脏伴发的心律失常等心脏传导系统疾病也可能是导致猝死的其中因素之一。对于小心脏，目前尚无统一标准，作者根据几例小心脏综合征猝死案例和法医病理检案检验列出以下几条以供参考，有待于进一步和完善
7.1 阴性标准
首先，必须排除暴力致死（包括机械性损伤、机械性窒息致死等）、中毒致死、电流损伤致死等常见死因；其次，排除心脏疾病（包括各种心肌病、心脏传导系统疾病、严重的冠心病等）和其他疾病致死；再者，排除手术意外所致的医疗事故。其中值得一提的是，SHS应与心肌疾病中的心脏萎缩相鉴别。心脏萎缩主要是全身代谢障碍或营养不良的结果，也有认为心脏萎缩为老年性疾病。Hellerstein等统计分析2，000例尸检材料，发现有85例心脏萎缩，平均年龄为42岁到62岁。心脏萎缩的基本病理变化为心肌纤维呈萎缩性改变，与SHS易于鉴别。在排除以上死因的情况下，仍不能查出死因，则可以考虑小心脏综合征猝死。必须要说明的是，多数小心脏综合征常合并或伴有冠状动脉发育不良、心脏传导系统疾病等病理表现，此时小心脏综合征可作为共同死因或辅助死因出现，但应注意与冠心病或冠状动脉畸形等所致的猝死鉴别
7.2 阳性标准
心脏重量：心脏重量明显低于正常值（正常男性为250～270g，正常女性为240～260g）。这条标准是十分可靠且可行的，通常小心脏综合征死者心脏重量在200g以下
心脏横径：有报道[3]，心脏横径<12cm（成人正常值为12～14cm），即为小心脏，应用X线拍片测量心脏阴影横径对确诊小心脏有一定的价值，但是采用X线拍片多是对活体进行临床检验诊断，而对法医病理检案可行度不高，且固定后的心脏标本与活体充盈状态下的心脏有一定分别，此条标准需要进一步补充和完善
诱因[8，9]：死者生前曾有较大的情绪波动（如恐慌紧张）、剧烈运动、分娩、手术等作为诱因
既往史：死者生前有小心脏综合征的临床表现之一，包括心悸、乏力、心率不齐、前胸痛及呼吸苦难、血压及心率在卧位及立位时有明显改变等症状和体征。此标准只须作为辅助诊断标准，因部分SHS患者由于症状较轻未实行正规的诊疗措施或患者本人未加以注意
因此笔者认为在法医学检案过程中，关注冠心病猝死等猝死原因时，也应考虑小心脏综合征猝死，全面的进行死因竞争，合理的分析考虑，从而更深层次的提高法医检案水平
参考文献
[1] 乔军. 小心脏综合征一例报告 [J]. 中华内科杂志， 1982，21（1）：50-52
[2] 刘玉明.家族性小心脏综合征（附同一家族6例报道） [J]. 江苏医药，1986，1（1）：18
[3] 李贺，李波，霍玉玺，等. 小心脏综合征16例临床分析 [J]. 临床心血管杂志，1990，6（3）：166-168
[4] 何彤榕，陈德伟，等.小心脏综合征9例超声心动图观察 [J].综合临床医学，1994，11（2）：95
[5] 何彤榕，陈德伟，等 .小心脏综合征的临床特点 [J].福建医药杂志，1994，16（3）：10
[6] 高秉新，毕加敬，姚雅玲. 小心脏综合征合并房性心律失常二例 [J]. 中华心律失常学杂志，2000，3（4）：212
[7] 孙顺吉，腾树春，等.小心脏综合征的X线诊断（附50例分析） [J].医学影像学杂志，2003，13（2）：82-84
[8] 郭学荣，周亦武，等.小心脏综合症猝死1例 [J].法医学杂志，2003，19（4）：65
[9] 朱少华，张慧，等.小心脏伴冠状动脉发育不良猝死1例 [J].中国法医学杂志，2004，21（3）：120