基因科学催生精准医疗
2015年年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布推出新的大规模研发项目“精准医疗计划”（Precision Medicine Initiative），同时提议国家投入2.15亿美元进行“百万基因组测序计划”，旨在通过数年时间，完成一百万人的基因组测序，并将这些数据进行整合，打通从基因组数据到临床应用的道路。这项计划让美国继“人类基因组计划”（human genome project， HGP）以后再次使人类医学迈入一个新的时代。
基因科学在医疗领域的应用诞生了精准医疗。精准医疗概念是2011年由美国国家科学研究委员会在《走向精准医疗》这一报告中首次正式提出。2015年7月29日央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题对精准医疗做了一个老百姓通俗易懂的介绍。简单来说，精准医疗就是利用现代化的医学手段为患者制定个性化的疾病预防和治疗方案。
精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出最优的治疗方案，使疗效最大化和副作用最小化。要达到这个目标，需要从分子角度来寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测。精准医疗时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。
“精准医疗”的另一个方向是“精准药物”，目的是为患者提供最有利的治疗。开发新的有效药物不仅花费国家和企业巨额的资金，而且也面临着诸多的问题，比如药物针对的人群越来越有限，药物研发周期越来越长等。这里需要通过基因检测积累更多的数据，实现精准地开发药物，也实现从基因层面上了解病因。
“精准医疗”创建了一个庞大的患者医学数据信息库。这个巨大的资源库让临床的数据“有迹可循”，让疾病的根源“有数可查”。研究人员能够通过研究这些数据，进一步了解疾病的根本原因，从而提出更合理和完善的治疗和预防方案。临床大数据的发展会促使健康预防行业进入一个新的台阶。在我国人口基数如此庞大的基础上，基因检测在普通消费者市场上的推广能促使数据积累过程更加迅速。
精准医疗的痛点不在“医疗”，而在“精准”。因为医疗是一个传统问题，是一个需要时间积累和人工干预的过程。精准医疗并没有改变治疗本身，原来怎么治疗还怎么治疗，只不过通过基因的检测让治疗更有针对性。例如对肿瘤患者的用药，精准医疗并没有改变药的成分，也没有改变医生对症下药的方案，这里面的“医疗”并没有发生改变，但是通过对患者的基因信息分析，可以帮助医生精准地选择某种适合患者的药物，从而达到疗效的最大化。从这个层面上可以理解，精准医疗使医疗实现了精准化。
既然痛点不在于“医疗”，那么如何实现“精准”呢？这就是基因科学的历史使命了。从人类基因组计划筹备开始，“组学”的概念就被生物系统学家做了很多的研究。从整个生命领域的数据流来看，从最早的中心法则（信息流从DNA到蛋白质的整个流动过程），到目前的系统生物学（信息网络的形成），这些都是迈向“精准”的过程。
迄今为止，我们的基因数据已经远远超过了其他“组学”所产生的数据。这个过程推动了“精准”的定位也慢慢向基因科学倾斜。基因数据生产的环节需要使用基因测序技术，这个过程是实现“精准”的关键环节。
数据需要转化成信息才能体现数据的价值。在生物信息范畴里面，信息是经过加工的数据，是数据处理的结果，是能提供决策的有效数据。在这个定义范围里面，大数据转化为信息的过程，也是数据形成价值的过程。
信息需要人积累的经验才能形成知识库。从数据化到信息化，从信息化到知识化，这是精准医疗的一个重要演变过程。每个发展阶段的过渡，不仅仅能从科学的角度来分析，更重要的是能从科研产业化、技术转化的视野来看，这几个阶段实现了从技术服务到产品，从数据到信息的飞跃。
基因检测是精准医疗的入口
现在整个IVD行业被奥巴马的“精准医疗”计划催生得特别火热，殊不知10年后，究竟谁能提供最先进的检测技术现在还不确定。华大医学执行总裁、华大股份执行总裁尹烨在2015第二届中国IVD产业投资与并购CEO论坛上曾这样提到。
这里的IVD行业，指的是体外诊断行业（IVD， In-Vitro Diagnostics）。
国内IVD行业主要细分为三块：生化诊断、免疫诊断和分子诊断。除此以外，还有其他的细分如微生物诊断、尿液诊断、凝血类诊断、血液和流式细胞诊断等诊断方法。截止到2013年，全球的IVD试剂市场为466亿美元，我国的IVD试剂市场在2014年为48亿美元，同比增长20 %，前5年复合增长率17.98%，远高于国际市场同期增速。
一个行业市场的快速增长必然会带来产业链的重新洗牌和政策的变动。
从国内特有的IVD试剂市场来看，生化免疫两块占到了六成的市场份额，其中进口试剂占到了很高的比例。主要原因还是在原料的供应来源上面被国外的巨头卡住了，在试剂上面的国产化无法避免被国外企业卡住生产原料，在仪器上面的情况又是如何的呢？
2012年，国产生化检测仪器市场占有率已经超过了进口仪器。免疫诊断的仪器还处在国产替代进口的过程中，但是势头很猛，仅2012年免疫诊断中相对高端的化学发光仪器的市场占有率也达到了54%。
遗憾的是，在分子诊断领域，无论是试剂还是仪器，我国的企业还是远远未达到规模化生产和研发。分子诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，其核心是基因诊断技术。
从基因诊断技术的类型来看，可以粗略分为聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序以及基因芯片技术。其中的PCR技术虽然只能检测一个或多个基因，但是其操作简单快速，在很多的医院和独立实验室已经成为了标配。FISH主要应用于细胞遗传领域，如癌症检测、产前检测等，精确度与灵敏度相对较低。基因芯片的成本相对较低，检测迅速、较为精准。基因检测技术随着成本的不断下降，慢慢成为分子诊断技术里面的独角兽，随着二代测序技术的进步和推广，未来会是发展势头最猛的检测技术。
所以说基因检测仅仅是市场占有率5%的分子诊断中被看好的一个技术，还远远谈不上主流。国内目前基因检测技术主要还是应用在两块：无创产前DNA检测和个体化用药基因检测。这两块都是实现精准医疗的“领头羊”。
从产业链的上下游来看，一个处于成长期的行业，会出现比较明显的高市场和高需求增长率。全球基因测序市场容量从2007年的794.1万美元增至2013年的45亿美元，6年复合年均增长率（CAGR）为33.52%。相比而言，2010年我国生化诊断试剂市场规模约为31.58亿元，据长江证劵预计，2015年我国生化试剂市场规模将接近80亿元，CAGR将达到15%左右。
可见基因检测的发展迅速，但是一定不是“领头羊”，只能充其量称为“急行军”。但是从未来精准医疗的推进速度来看，要实现“精准”，基因检测是一个必不可少的技术，这里将会是一个实现精准领域的入口。如果从投资部署来看，寻找一个与大数据和互联网相关的轻资产企业进行投资，会是一个进入精准医疗领域最快的方式。
传统的IVD企业太重太贵，从产业链的构成来看，实现从生化免疫诊断转型到分子诊断，从传统的分子诊断转型到基因检测，从基因检测的科研服务转型到临床应用，从临床应用转型到大健康终端市场，每一次的转型都是“割肉”。在行业发展的过程里面，分工细分和平台的出现，会让转型变得越来越难，互联网企业对传统需要转型的企业直接的侵入做法就是颠覆。传统巨头的转型做法往往是采用“+互联网”而不是“互联网+”，但是在IVD行业里面，国内巨头还未形成，国外的巨头还控制着试剂和设备的生产环节。大多国内的企业通过代理模式发家，技术服务发展，国产化和政策保护形成区域垄断，这样的传统模式在互联网迅速发展的势头下没有绝对的优势。
当下“互联网+基因”的模式创新已经如暗流一般渗透到大健康终端市场，还在沾沾自喜独居一方的IVD行业，需要警惕互联网企业通过基因检测这个入口渗透到精准医疗领域。然而带着大数据特性的基因行业永远无法避免互联网思维的影响，这里将会在3年内发生翻天覆地的变化，我们可以拭目以待。
大数据是精准医疗的出口
中国科学院院士、中科院生物物理研究所陈润生研究员曾指出，医疗体系要实现从治病到预防的这种转变，依赖于两个方面：组学和大数据。之所以能产生精准医学这个词，就是因为从基因组研究开始导致了所有组学的发展，使得我们能从更精确的层次上，对生命活动有所了解。没有基因组学和其他组学的发展，精准医学就精准不起来。所谓精准，就是精准到分子水平，我们能精确地知道疾病、健康、生命活动的分子基础，包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢组学等一系列组学。所以精准医学的一个基础是组学，那么有了组学以后，同时要有对相应大数据的把握、获取、分析、解释等各个工作。依赖于生物信息大数据的发展，这些工作正好涉及建立大数据的一套办法。
因此，组学和大数据是当前决定精准医学发展的基础。而二者结合起来刚好是生物信息学家所最关心、所正在从事的研究。生物信息学正好站在国际当前两大科学前沿的交汇点上，这反映了生物信息学的重要性、它承担的责任和未来的重要前景。
英特尔（中国）有限公司健康与生命科学亚太区业务创新经理李健认为，精准医疗是一门大数据驱动的科学，精准医疗不同于传统的单个学科的单兵作战，它更是一个多学科融合的学科，是包括病理科、影像科、分子医学、遗传学、计算科学等领域的综合。当然更重要的，还有基因组学。
从数据的维度来看精准医疗，包括数据的采集、数据的互联、数据的分享，以及数据的计算和分析。同时，它也包括数据的标准化、隐私和安全问题。
大数据改变的不仅仅是产业本身，更重要的是，它改变了人们的生活方式。在精准医疗方面，医疗大数据带给人们的不仅仅是最优的诊断和治疗计划，还有通过数据的挖掘和筛选，对未来生活方式的改变作出正确的指导。斯坦福大学医学院院长劳埃德·米诺在推行医疗大数据的应用时提到：“我们已在和谷歌、苹果公司合作，也将与更多中国科学家合作。”劳埃德这里说的“合作”，其实就是通过医疗大数据的挖掘和筛选，给政府、医保政策制定者、医院以及大众更好的生活方式指导。
2020年以后的社会，我们会看到大数据影响着我们的生活。任何商业的行为都将回归到人性的行为。大数据的积累，最终会回归到以人为中心。人的一切行为是否能够形成信息化，没有人能够回答，但是以人为本形成的数据化，这是已经可以实现的时代。
到2020年的时候，5G时代的到来应该能够实现，每秒钟传输一个人的基因组数据不再是一个梦想，小型的DNA快速检测仪会是大众手上的一个很酷的健康玩物。这样一个基因信息时代，是大数据的时代，还有五年时间，跨界的大数据玩家和基因行业的生物信息产品经理，将是这个时代的弄潮儿。
在基因信息化时代，有两个很明显的标志：一个是基因数据搜索引擎的出现，另一个是基因产品的封装和实用性不断提高。基因信息化的形成需要对基因大数据的接入和搜索进行重新的定义。在经历了大数据时代基因信息的存储、分析、解读和标准化接口应用等环节的成熟，人们对于基因信息化的需求会不断的提高。这个需求导致的结果就是基因搜索引擎的出现。一旦搜索引擎的成熟应用得到推广，基因产品的研发将能够在一个封闭的生态环境里面不断得到加速。产品的研发会被封装，实用性会以提高用户体验为核心，最终这样的生态环境，带来的是信息化时代的到来。