出生缺陷是指出生时就存在人类胚胎（胎儿）在结构和功能（代谢）方面的异常，是导致早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因，同时存活的畸形儿也会给家庭和社会造成沉重的负担，为了解我国南方北部湾沿海地区出生缺陷的特点，为政府和卫生行政部门制定有关干预措施提供依据，现将钦州市2002~2006年度12家监测医院出生的920例缺陷儿的资料进行分析。
1 对象与方法
1．1 对象来源 来自2002~2006年在钦州市12所监测医院分娩的孕28周~生后7天的围产儿的出生缺陷监测卡。
1．2 方法 对监测的专业人员，根据《中国出生缺陷监测工作手册》制定的23类主要缺陷的定义、临床特征及诊断标准，监测与统计方法进行统一培训，并负责填写和定期上报“出生缺陷儿登记卡”和“围产儿季报表”；监测资料均经医院自查、市县给抽查后通过妇幼卫生三级保健网上报至市给，市给每季对全部监测医院进行质量控制，保证资料的准确可靠。
1．3 统计方法 数据经计算机录入后，采用SEPE3.1统计分析软件进行统计。
2 结果
2.1 出生缺陷发生率 2001~2006年钦州市共监测围产儿4873例，筛查出出生缺陷儿920例，出生缺陷发生率平均为188.76/万，5年间出生缺陷发生率无显著性差异。χ2= 6.2028，P＞0.05。见表1。
2．2出生缺陷的类型及其发生率 见表2。
2.3 顺位、出生缺陷类型、发生例次见表3。
前5位出生缺陷依次为胎儿水肿综合征、多指、肢体缩短、先天性脑积水、唇裂。
2．4 合并两种以上缺陷情况 合并两种或二种以上缺陷者104例，其中合并3种及以上者10例，最多为合并5种缺陷者。在合并缺陷中最多者为胎儿水肿合并肢体短缩者18例，占合并缺陷者的17.31%，笔者查阅近年医学杂志，未发现有关这方面的报道。
2．5 缺陷与相关因素
2．5．1 性别与出生缺陷 在48 738例围产儿中，男婴26 702例，发生出生缺陷者501例，发生率为187.63/万；女婴22 003例，发生出生缺陷者397例，发生率180.43/万，性别不明33例，发生缺陷者22例，男婴与女婴之间出生缺陷发生率并无显著性差异。χ2= 0.3 066，P＞0.05。
2．5．2 母亲居住地与出生缺陷在48 738例围产儿中，母亲居住地在城镇的16 640例，发生出生缺陷者254例，发生率为152.64/万；母亲居住地在农村的32 098例，发生出生缺陷者666例，发生率为207.49/万，居住地在农村的围产儿的出生缺陷发生率高于居住地在城市者，有非常显著性差异。χ2= 17.5 042，P＜0.05。
2．5．3 母亲年龄与出生缺陷 母亲年龄分为：＜20岁，20~25岁，25~30岁，30~35岁，≥35岁5个年龄组，出生缺陷发生率分别为141.48/万、172.95/万、174.46/万、213.63/万、299.16/万，母亲年龄≥35岁组的围产儿出生缺陷发生率高于母亲年龄＜20岁、20~25岁，25~30岁组，有显著性差异( χ2=10.38P＜0.05；χ2=11.75, P＜0.05；χ2=11.62, P＜0.05; χ2=21.01P＜0.05）。也高于30~35岁组，但无显著性差异（χ2= 0.32，P＞10.05）。母亲年龄＜20岁与20~25岁、25～30岁这三组间无显著性差异，与文献报道不一致［1］。
2．6 出生缺陷确诊时间 5年间出生缺陷产前诊断率平均为52.17%。
2．7 产妇的妊娠情况 孕第一胎588人，占63.91%。产第一胎379人，占41.20%。
2．8 家庭收入 家庭收入低于1200元以下者469例，占50.98%。
2．9文化程度 初中以下文化程度771例，占83.80%。
2．10 诊断依据 临床436例，超声214例，临床+超声267例，染色体2例，其他1例。
2．11孕早期情况 母亲孕早期患病者54人，其中发烧2人，病毒感染42人，梅毒5人，风疹5人，服药5人（分别是安胎药、抗精神病药、狂疫苗、人流药）。接触其他有害因素39人，其中农药13人，蚊香8人，杀虫剂5人,天那水8人，其他化学制剂5人。
2．12 家庭史产母异常生育史41人，其中死胎3人，自然流产8人，缺陷儿30人，有24人有分娩相同畸形儿，在分娩相同类型畸形儿的24人中，其中13人二次以上分娩地贫儿的情况。因此，凡有缺陷儿分娩史者应加强产前诊断，产前筛查，特别是如有遗传史的缺陷，更应加强这方面的保健意识，减少出生缺陷儿的发生。
3 讨论
（1）位于南方沿海地区的钦州市监测的出生缺陷发生率为188.76/万，远远高于全国的10.99‰［2］。处于国内外很高的水平。{1}可能与我市近年加强监测工作有关加强培训、提高监测技术，责任心提高，减少漏报有关。{2}我市孕前、孕早期及围产期保健质量不够高，干预措施实施不力也是主要原因。{3}自2003年10月我国取消强制婚检后我市婚检率由2002年的14.34%，2006年直线下降到0.13%。{4}由于处于南方沿海地区的我市是地中海贫血的高发地区，婚检率下降后将导致我市胎儿水肿综合征的高出生率，这也是我市出生缺陷发生率高于全国的主要原因。因此，我市必须采取积极措施，降低出生缺陷的发生率，降低胎儿水肿综合征的发生率，从而提高出生人口素质。（2）不同年代的出生缺陷发生无显著性差异，与文献报道不一致［3］，这可能与监测工作的不够准确有关，有待在以后的工作中进一步观察调研。（3）农村出生缺陷儿发生率明显高于城镇，这可能与农民接触有害物如农药、化肥等机会多、文化素质低、掌握优生优育知识少以及营养、医疗保健条件差等因素有关，说明农村是妇幼卫生工作的重点和难点。（4）孕母年龄在30岁以下出生缺陷儿发生率最低，说明生育最佳年龄在30岁以下，而＞35岁则是出生缺陷儿的高发时期，孕产妇年龄偏大是出生缺陷发生的可能危险因素：年龄大者因卵巢功能逐渐衰退会影响卵细胞的成熟分裂，胎儿染色体畸变率增高；选择适宜的年龄结婚，最佳年龄受孕是必要的。此外高龄妇女怀孕前还应积极补充微量元素、叶酸及各类营养，应加强产前诊断［4］。（5）监测结果显示我市唇裂发病率为0.72‰，仅排在第5位，可能与钦州市地处南方，绿色蔬菜丰富，叶酸缺乏不严重有关，这有待进一步研究。胎儿水肿综合征5年来均居我市首位，发生率为73.66/万，占总出生缺陷的39.02%，远远高于广东出生缺陷发生率，而且农村的发生率高于城镇，虽然我市二县二区均已在孕期常规检查中开展地中海贫血筛查，但5年来胎儿水肿发生未见明显下降趋势，未得到很好的控制，表明如何预防胎儿水肿综合征已成为我市的面临的一个新课题。胎儿水肿综合征病因是多方面的，应加强相关的辅助检查，针对不同病因制定相应的预防措施。（6）出生缺陷的发生与家庭收入无关，与文化程度有关。文化程度低者发生率高，与文献报道一致［5］，证明人的认识水平决定产前诊断，应加强宣传教育，提高认识。（7）这次调查中产母异常生育史41人，其中死胎3人，自然流产8人，缺陷儿30人，有24人有分娩相同畸形儿，在分娩相同类型畸形儿的24人中，其中13人二次以上分娩胎儿水肿综合征的情况。出生缺陷的病因至今还不十分清楚，与遗传因素、环境因素有关或者共同起作用的结果有关，一般认为由遗传因素引起的畸形占所有畸形的20%~25%，环境因素引起的约占10%［6］ 。因此，凡有缺陷儿分娩史者应加强产前诊断，产前筛查，特别是如有遗传史的缺陷，更应加强这方面的保健意识，减少出生缺陷儿的发生。
孕妇应采取积极有效的预防措施，做好孕前、孕期的保健工作；积极做好产前遗传咨询筛查高危孕妇。本调查发现，凡在孕前检测出有血红蛋白携带者或家族中有患者，或曾分娩过地贫儿的孕妇，均应在孕前做相关检查；如地中海贫血患者应采取避免近亲结婚、基因诊断、遗传咨询、选择性流产等干预措施，防止胎儿水肿综合征等出生缺陷的发生。争取当地各级政府配合和支持，加强领导，完善管理，提高三级预防措施与能力，减少出生缺陷的发生，使我国南方北部湾沿海地区的出生缺陷特别是胎儿水肿综合征发生率降至最低水平。
参 考 文 献
［1］欧运华，欧贵仙，许海容. 河源市城区2001～2003年出生缺陷监测分析［J］.中国妇幼保健,2005,4（20）：280.
［2］魏建美,周淑娟,白静波.314例出生缺陷儿分析［J］.中国妇幼保健,2005,4（20）:879.
［3］赵晓霞，程祁德，曹文霞. 白银市出生缺陷监测结果分析［J］.中国妇幼保健，2005，4（20）：80.
［4］任景慧，徐宏星.产前诊断系统管理-提高围产儿生存质量的干预研究［J］.中国妇幼保健，2003，18（6）：332.
［5］杨佩仁，董陈英.出生缺陷392例发病因素分析［J］.中国儿童保健杂志，2006，5（14）：518.
［6］王锦秀.太原市1998～2002年围产儿出生缺陷监测结果分析［J］.中国妇幼保健，2005，3（5）：614.
（收稿日期：2008-09-19）